靶标

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  功能
  可能的受体酪氨酸蛋白激酶活性的重要发展。
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  疾病相关
  缺陷在RET可能是结直肠癌（CRC）的原因：114500 ] [ MIM。 缺陷是先天性巨结肠RET的原因（HSCR）[ 142623 ] MIM。 发病是一种遗传性疾病，神经嵴的发育特征的肠壁内神经节细胞缺失，往往造成肠梗阻。 偶尔，MEN2A或FMTC与HSCR的发生。 缺陷在RET是甲状腺髓样癌（MTC）的原因：155240 ] [ MIM。 MTC是一种罕见的肿瘤，起源于甲状腺C细胞。 三遗传形式是已知的，这是一种常染色体显性遗传的传递方式：（一）多发腺瘤2A型（MEN），（b）多发性肿瘤IIB型（MEN）和（C）家族性MTC（FMTC），它发生在25-30%的MTC和MTC是其唯一的临床表现。 缺陷在RET是多瘤的原因（MEN 2B型）[ 162300 ] MIM。 MEN是一种罕见的遗传性癌症综合征由MTC嗜铬细胞瘤是Marfanoid习性，相关的倾向黏膜神经瘤，骨骼和眼科异常和肠道神经节细胞瘤。 然后，疾病进展快，转移性甲状腺髓样癌的发展和50%例pheochromocytome。 缺陷在RET是嗜铬细胞瘤的敏感性的原因（PCC）[ 171300 ] MIM。 一个产生儿茶酚胺的肿瘤嗜铬组织肾上腺髓质或交感副神经节。 主要症状，反映肾上腺素和去甲肾上腺素的分泌增加，高血压，这可能是持续性或间歇性。 缺陷在RET是多腺瘤病2A型（MEN）的原因[ 171400 ]；MIM：又称为多瘤2型（MEN2）。 MEN是甲状腺髓样癌（MTC）的最常见的形式。 它是一种遗传性癌症综合征由MTC嗜铬细胞瘤或甲状旁腺功能亢进。 缺陷在RET是甲状腺乳头状癌的一个原因（TPC）[ 188550 ] MIM。 TPC是通常是一个不规则的甲状腺常见肿瘤，实性或囊性的正常甲状腺组织的质量。 乳头状癌是恶性肿瘤的特征在于所形成的众多，不规则的，像手指一样的纤维基质，覆盖的肿瘤上皮细胞表面突起。 注=染色体畸变包括RET在甲状腺乳头状癌的发现。 逆inv（10）（号；q21）产生的RET / ccdc6（PTC1）癌基因；逆inv（10）（号；q11.2）产生的RET / ncoa4（PTC3）癌基因；易位t（10；14）（q11；q32）与golga5产生RET / golga5（PTC5）癌基因；易位t（8；10）（p21.3；q11.2）与PCM1生成PCM1 / RET融合；易位t（6；10）（p21.3；q11.2）与RFP产生增量RFP / RET原癌基因；易位t（1；10）（P13；q11）与trim33产生trim33 / RET（PTC7）癌基因；易位t（7；10）（Q32；q11）与TRIM24 / TIF1生成TRIM24 / RET（PTC6）基因。 该基因已在PTC5儿童暴露于放射性物质在切尔诺贝利条约后发现2例。 一个染色体畸变涉及trim27 / RFP在甲状腺乳头状癌中发现。 易位t（6；10）（p21.3；q11.2）与RET易位产生trim27 / RET和三角洲trim27 / RET原癌基因。 缺陷是导致肾adysplasia RET（radys）[ 191830 ]；MIM：又称肾发育不全或肾发育不全。 肾发育不全是指一个没有（单侧）或两者（双侧）肾脏出生。 双侧肾发育不全是一组围产期致命的肾脏疾病，包括严重的双侧肾发育不良，单侧肾缺如伴对侧发育不良和严重的尿路梗阻。 缺陷在RET是先天性中枢性低通气综合征的一个原因（CCHS）[ 209880 ]；MIM：又称先天性不自主控制或代恩的诅咒。 健康是一种罕见的疾病，特征为呼吸异常控制在神经肌肉或肺部疾病的情况下，或一个可识别的脑干病变。 在呼吸的结果不足或微不足道的高碳酸血症和低氧血症通气和觉醒反应缺乏自主控制。
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  序列相似性
  属于蛋白激酶家族。 酪氨酸蛋白激酶家族。 包含1个钙粘蛋白结构域。 包含1个蛋白激酶结构域。
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  翻译后修饰
  自身磷酸化的C-末端酪氨酸残基配体刺激后。 去磷酸化ptprj在tyr-905，tyr-1015和tyr-1062。
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  细胞定位
  膜。
• 以上信息来自：UniProt加入目标
  p07949
  UniProt协会
  通用蛋白质资源（UniProt）2010
  
  核酸研究38（2010）：d142-d148
  。

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