靶标

• 
  功能
  转录因子，起着重要的作用，在细胞的生长和细胞存活。 调节多种靶基因的表达，包括促红细胞生成素。 对泌尿生殖系统的发展起着至关重要的作用。 识别并结合DNA序列的5’- cgcccccgc-3”。 它具有抑癌以及肿瘤形成的致癌作用。 功能可能是亚型特异性：缺乏KTS主题亚型可能作为转录因子。 含有KTS主题型结合mRNA和mRNA的代谢或拼接起作用。 亚型1对DNA有较低的亲和力，并能结合RNA。
• 
  组织特异性
  在肾和造血细胞表达的一个子集。
• 
  疾病相关
  缺陷是导致WT1弗雷泽综合征（FS）[ 136680 ] MIM。 FS的特点是缓慢进展性肾病导致肾功能衰竭在青春期或成年早期，男性假两性畸形，无肾母细胞瘤。 对于肾脏的组织学检查发现，经常观察到局灶性肾小球硬化是。 有表型重叠Denys-Drash综合征。 继承是常染色体显性遗传。 缺陷在WT1是肾母细胞瘤的原因1（WT1）[ 194070 ] MIM。 重量是影响约1 10名婴幼儿肾胚胎性恶性肿瘤。 它发生在散发性和遗传性的形式。 缺陷是导致WT1 Denys-Drash综合征（DDS）[ 194080 ] MIM。 DDS是一种典型的肾病以弥漫性肾小球系膜硬化，生殖器异常，和/或肾母细胞瘤。 有表型重叠WAGR综合症和弗雷泽综合征。 继承是常染色体显性遗传，但大多数情况下是零星的。 缺陷是肾病综合征的基因4型的原因（nphs4）[ 256370 ] MIM。 肾脏病临床特征为蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和水肿。 肾活检显示非特异性的病理变化，如局灶节段性肾小球硬化和弥漫性系膜增殖。 一些受影响的人有遗传性激素耐药的形成和进展至终末期肾功能衰竭。 大多数患者nphs4显示弥漫性肾小球硬化症肾活检，这是一种病理特征无系膜hypercellularity肾小球系膜扩张、肥厚的足细胞，足细胞空泡化，基底膜增厚，毛细血管管腔通畅的减少。 缺陷是引起米查姆综合征基因（meachs）[ 608978 ] MIM。 米查姆综合征是一种罕见的零星发生多发畸形综合征的特点是男性假两性畸形与异常的内在女性生殖器包括子宫、双阴道纵隔、复杂先天性心脏缺损的膈肌异常。 注=一个染色体畸变涉及WT1可促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤（DSRCT）的原因。 易位t（11；22）（P13；q12）和EWSR1。
• 
  序列相似性
  属于EGR C2H2型锌指蛋白家族。 含有4个C2H2型锌指。
• 
  细胞定位
  核。 细胞质. 细胞核和细胞质之间穿梭；核>核质和核散斑。
• 以上信息来自：UniProt加入目标
  p19544
  UniProt协会
  通用蛋白质资源（UniProt）2010
  
  核酸研究38（2010）：d142-d148
  。

  该文章由WP-AutoPost插件自动采集发布

  原文地址:http://translate.baiducontent.com/transpage?cb=translateCallback&ie=utf8&source=url&query=http%3A%2F%2Fwww.abcam.cn%2Fwilms-tumor-protein-antibody-can-r9ihc-56-2-ab89901.html&from=en&to=zh&token=&monLang=zh